W Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki po raz pierwszy w Polsce podaliśmy Zolgensmę – najdroższy lek na świecie poinformowali w czwartek, 6 października lekarze z łódzkiego szpitala. Dzieckiem, które przyjęło dawkę preparatu wartego blisko 9 mln zł jest Borys z Radomska.
Od września terapia genowa stosowana w leczeniu SMA jest refundowana w Polsce przez NFZ. Jako pierwszy skorzystał z niej czterotygodniowy Borys z Radomska. Chłopczyk czuje się świetnie. Ale najważniejsze, że dzięki innowacyjnej terapii ma szansę uniknąć strasznej choroby i wyrosnąć na zdrowego człowieka.
Historia Borysa jest w tym przypadku symboliczna - chłopczyk urodził się w tego samego dnia, w którym program refundacji najdroższego leku na świecie wystartował.
- Historia Borysa jest symboliczna, bo chłopiec urodził się 1 września – w dniu, gdy wprowadzono program lekowy obejmujący terapię genową. Po urodzeniu dziecko przeszło badania przesiewowe w kierunku SMA. Pobrany materiał wysyłano do Instytutu Matki i Dziecka, który jest ośrodkiem koordynującym. Stamtąd po kilku dniach otrzymaliśmy informację, że jest wynik dodatni– wyjaśnił dla PAP dr Łukasz Przysło, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki.
Z relacji rodziców chłopca – Anity Traczyńskiej i Konrada Łacisza – wynika, że ich dziecko po urodzeniu nie zdradzało objawów choroby i uzyskało 10 punktów w skali Apgar.
- Tydzień po urodzeniu Borysa dostaliśmy telefon, że powinniśmy zgłosić się do szpitala, bo są jakieś nieprawidłowości. Nie mieliśmy wcześniej styczności z tą chorobą, zaczęliśmy więc czytać na ten temat i nie ukrywam, że się załamaliśmy – powiedziała PAP mama dziecka.
Po uzyskaniu informacji o podejrzeniu SMA Instytut zadziałał ekspresowo.
- Dzięki temu lek podaliśmy 3 października, gdy Borys miał 4 tygodnie. Terapia polega na przekazaniu transgenu na nośniku wirusowym, co powoduje odpowiedź immunologiczną u pacjenta. Stąd musimy liczyć się, że w pierwszych dobach od infuzji u dziecka może dojść do różnych powikłań, które szczęśliwie u Borysa nie wystąpiły. Pierwsze badania kontrolne są rewelacyjne– podkreślił dziennikarzowi PAP dr Przysło.
Jak wyjaśniają medycy z łódzkiej "Matki Polki" chłopczyk przez pierwsze miesiące życia będzie pod ścisłą kontrolą zarówno neurologiczną, jak i laboratoryjną. Lekarze liczą na to, że terapia zadziała i u chłopca uruchomi się produkcja zdrowego białka, którego brak spowodowany jest mutacją genową.